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    感觉不到疼痛是种幸运吗?

    2019-05-15 09:17:27
    来源: 北京日报
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      张田勘

      据新华社报道,苏格兰一位71岁女性乔·卡梅隆从来没有感觉到过身体的疼痛。别提平时生活中的小伤小痛,她在8岁那年不小心摔断了胳膊也没喊过疼,甚至连生孩子的剧痛,她也若无其事。

      研究发现,卡梅隆的“无痛感”是因为她身体内有一种基因发生了变异。日前,有关这一罕见病例的研究论文发表在《英国麻醉学杂志》上。

      疼痛带来的不适、痛苦和煎熬,让人类的心理产生抗拒,但如果身体感觉不到疼痛,真的是好事吗?

      1 卡梅隆的无痛“秘密”

      卡梅隆没有痛感的“秘密”,直到她进入老年后的两次就医才被医生发现。65岁时卡梅隆因臀部问题就医,被医生发现虽然她患有严重的髋关节退行性病变,但未出现痛感;66岁时她做了一次手部手术却神情自若,毫无其他患者表现出的难受。

      两次手术后,医生对卡梅隆的痛觉缺失感到匪夷所思,请她接受会诊,这才发现她有一种基因产生了突变。这个基因是FAAH-OUT,过去曾被认为是一种无用的垃圾基因,但其实所有的基因都有它存在的合理性。FAAH-OUT的作用是调控FAAH基因的表达,降低FAAH基因的活性,而FAAH基因恰好是导致疼痛和焦虑的基因之一。

      由于FAAH-OUT产生了突变,卡梅隆失去了痛感。没有疼痛,也使得她没有焦虑、担忧和害怕,甚至没有普通人在一定时间可能出现的抑郁情绪。更厉害的是,卡梅隆如果受伤,伤口会修复得特别快,并且很少留疤痕。

      医生认为,从卡梅隆的家族或许能发现遗传因素,因为她的父亲也从来没有吃过止痛药。遗憾的是她的父亲已经去世,无法得知她的FAAH-OUT基因突变是否源自父亲,而卡梅隆的母亲经过基因检测并没有FAAH-OUT基因突变。同时,卡梅隆的孩子也没有发现FAAH-OUT基因突变。所以,卡梅隆的家人是有痛感的。

      2 无痛症是一种遗传性神经障碍

      卡梅隆看起来是因为感觉不到痛感而成为了生活的幸运者,但没有痛感其实是一种异常表现,也是一种疾病,比如无痛症。

      痛觉缺失或无痛症(先天性无痛症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为患者自出生以来,任何情况下、身体的任何部位均感觉不到疼痛)有多种原因。

      在先天性无痛症患者中,大多是由神经发育不全造成基因变异而导致痛觉缺失,通常还可能伴有其他疾病症状。此前有研究把先天性无痛症称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN),主要由胚胎发育时外胚层发育不全所致。它共分为5种类型:1型HSAN的突变基因称为SPTLC基因;2型HSAN的突变基因称为HSN基因;3型HSAN的突变基因称为IKBKAP基因;4型HSAN的突变基因称为NTRK基因;5型HSAN的突变基因称为NGFB基因。

      为什么说没有痛觉可能是一种幸运,但也伴随着其他不幸?举几个例子。3型HSAN也称为赖利-戴综合征,这类患者出生时体重偏轻、有感觉丧失和交感神经功能障碍、哭声小、吸吮无力、无泪,并且他们易患肺炎,生长发育缓慢,常有发作性呕吐、出汗多、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、痛觉缺失等症状。

      而且3型HSAN患者在3岁后会有一系列因为自主神经发育缺陷而产生的病症,如易激动、心率快、血压升高、体温起伏不定。在上小学时,通常身材比其他正常孩子矮小、行走不稳、学习成绩差;到青春期时会出现直立性低血压、晕厥、情绪不稳等,也不能正常参加体育锻炼。此外,这类无痛感的多数患儿会因肺炎或其他并发症而夭折。

      4型HSAN的致病基因是酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因突变所致,其编码的酪氨酸受体是神经生长因子所必需的,这一基因变异必然导致人的生长发育出现异常。

      4型HSAN和5型HSAN患者则既有无痛症,又伴有无汗症。因此,这些患者既可能有感受不到疼痛的幸福,同时也有不会出汗的痛苦。由于不能出汗散热,他们会出现反复发热症状,还有人伴有智力发育迟缓、骨折、骨髓炎等。

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